无创血检可筛查近2.3万个胎儿基因

科学家公布了一项新的无创血检技术，能够筛查胎儿几乎整个蛋白质编码基因组，检测出通过羊膜穿刺等有创手段才能发现的95%至99%的基因变异。该技术名为无创胎儿测序（NIFS），上周六在瑞典哥德堡举行的欧洲人类遗传学学会年会上发布。

这项研究由麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所、马萨诸塞综合医院基因组医学中心的克里斯托弗·惠兰博士带领，在565例平均孕17周的孕妇身上进行了测试。通过深度测序母亲血液中游离的胎儿DNA片段，该技术对每个胎儿的近2.3万个基因进行了筛查，比目前仅能筛查唐氏综合征等有限染色体异常的无创产前检测有了巨大扩展。

工作原理

NIFS只需要一次标准的母亲抽血。随后利用先进的计算方法识别胎儿外显子组（基因组中编码蛋白质的部分）中的基因变异。当研究人员将结果与羊膜穿刺或绒毛膜取样后的直接测序结果对比时，NIFS捕获了97.2%的负责临床重要疾病的变异。

该测试能够识别包括努南综合征、CHARGE综合征和软骨发育不全等疾病，这些是目前无创筛查无法检测的。它还在孕10周起的样本中显示出准确性，即使胎儿DNA仅占母血游离DNA的3%。

更安全的替代方案

惠兰博士表示，许多女性因未检出流产的微小风险、压力、获取困难以及费用问题而拒绝有创检测。“我们试图开发一种具有类似诊断价值、但没有风险和其他缺点的检测方法。”他说。

据估计，该技术比有创基因组测序更便宜，因为它依赖于商业诊断实验室已有的能力，且不需要医疗程序。

下一步计划

研究团队计划扩大研究规模，使NIFS筛查适用于所有孕妇。欧洲人类遗传学学会会议主席亚历山大·雷蒙德教授（未参与该研究）称这一成就是“壮举”，“立即开启了治疗和预防的机会，意味着生殖医学将永远改变”。

该研究由美国国家儿童健康与人类发展研究所资助。